Logo Niezwykle dzielni MYT1L

MYT1L Poland Foundation

Polski oddział · założony w 2026

MYT1L Poland Foundation. Razem wobec zespołu MYT1L.

Polski oddział międzynarodowej społeczności rodzin i specjalistów skupionych wokół zespołu MYT1L. Prezesem fundacji jest Michał Gondek.

Wspólne zdjęcie rodzin i naukowców społeczności MYT1L na spotkaniu

Jesteśmy nowo powstałą fundacją, założoną w 2026 roku przez Michała Gondka, aby rodziny w Polsce, które usłyszały diagnozę MYT1L, nie zostawały z nią same.

Dołączamy do międzynarodowej sieci organizacji pacjentów – francuskiego stowarzyszenia Les Extra-Vaillants MYT1L, amerykańskiej The MYT1L Project Foundation oraz hiszpańskiego ExtraValientes MYT1L. Korzystamy z ich wiedzy i doświadczeń, aby przenosić je do Polski: do rodzin, lekarzy, terapeutów i szkół.

Poznaj

MYT1L Poland Foundation

Roześmiana dziewczynka na huśtawce Chłopiec na rowerze trójkołowym Dziewczynka przebrana za kotka Uśmiechnięta dziewczynka siedząca na trawie Uśmiechnięty nastolatek Dziewczynka bawiąca się koralikami Dziewczynka w nausznikach wyciszających

O chorobie

Czym jest zespół MYT1L?

Zespół MYT1L to rzadka choroba genetyczna o podłożu neurorozwojowym. Wywołuje go zmiana – mutacja lub delecja – w genie MYT1L, położonym na chromosomie 2 (2p25.3). Gen ten odgrywa kluczową rolę w prawidłowym kształtowaniu się i funkcjonowaniu układu nerwowego.

Zmiana zwykle pojawia się spontanicznie (de novo), choć może też zostać odziedziczona po rodzicu. Powstaje przed poczęciem lub w jego trakcie – nie jest skutkiem niczego, co rodzice zrobili lub czego nie zrobili w czasie ciąży czy po narodzinach dziecka.

Każda osoba z tą zmianą genetyczną rozwija objawy, ale ich nasilenie bywa bardzo różne: od niewielkich potrzeb wsparcia po niepełnosprawność sprzężoną. Pierwsze sygnały widać już w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie – najczęściej jako ogólne opóźnienie rozwoju, szczególnie mowy.

Choroba nie ma charakteru postępującego. Nie istnieje jeszcze leczenie przyczynowe, dlatego kluczowa jest wczesna, wielospecjalistyczna opieka – medyczna, terapeutyczna, edukacyjna i społeczna – prowadzona przez całe życie.

Co może towarzyszyć diagnozie

  • opóźnienie rozwoju, zwłaszcza mowy
  • trudności w uczeniu się, niepełnosprawność intelektualna
  • zaburzenia neurorozwojowe, m.in. spektrum autyzmu i ADHD
  • trudności z regulacją emocji i zachowaniem
  • wzmożony apetyt (hiperfagia) i skłonność do nadwagi
  • zaburzenia snu
  • u części osób padaczka

2p25.3

położenie genu MYT1L na chromosomie 2

ORPHA 647799

kod choroby w europejskiej bazie chorób rzadkich Orphanet

1 zdrowa kopia

genu ma każda osoba z zespołem MYT1L – to na niej opierają się nadzieje badaczy

1,5%

podatku

Twój podatek może realnie wesprzeć rodziny z zespołem MYT1L

Fundacji można przekazać 1,5% podatku dochodowego. Nic nie kosztuje – wystarczy w zeznaniu PIT wpisać numer KRS fundacji.

KRS

[NUMER KRS]

Co nas napędza

Wiedzieć więcej, by lepiej rozumieć.
Lepiej rozumieć, by lepiej wspierać.
Lepiej wspierać, by otwierać nowe możliwości.

01

Świadomość

Szerzymy wiedzę o zespole MYT1L wśród rodzin, lekarzy, terapeutów i nauczycieli – bo wczesne rozpoznanie zmienia bardzo wiele.

02

Wsparcie rodzin

Towarzyszymy rodzinom od momentu diagnozy – na każdym etapie życia i w każdym jego obszarze: zdrowiu, edukacji, codzienności.

03

Wymiana doświadczeń

Łączymy polskie rodziny ze sobą i z międzynarodową społecznością MYT1L, by nikt nie musiał szukać odpowiedzi w pojedynkę.

04

Badania

Wspieramy rozwój badań naukowych nad zespołem MYT1L i przybliżamy ich wyniki rodzinom w Polsce.

Nadzieja w nauce

Badania, które mogą zmienić przyszłość

Zespół MYT1L wynika z utraty funkcji jednej z dwóch kopii genu. Każda osoba z tą diagnozą ma więc jedną „zdrową” kopię – i właśnie to czyni chorobę obiecującym kandydatem do terapii antysensownymi oligonukleotydami (ASO).

Terapia ASO działa u źródła problemu: zmienia sposób, w jaki geny ulegają ekspresji. W przypadku MYT1L celem jest wzmocnienie działania zdrowej kopii genu. Badania nad tym podejściem już trwają, a ich powodzenie może mieć znaczenie także dla innych rzadkich chorób genetycznych.

Społeczność MYT1L współpracuje z zespołami naukowymi w Niemczech (Heidelberg) i Stanach Zjednoczonych (St. Louis), a rodziny i badacze spotykają się regularnie, by wspólnie wyznaczać kierunki dalszych prac.

Międzynarodowa społeczność

Pięć lat, które wiele zmieniły

Zaczęło się we Francji – od rodzin, które połączyły siły. Dziś to sieć organizacji w kilku krajach, a Polska jest jej najnowszą częścią.

  1. 2021

    We Francji powstaje Les Extra-Vaillants MYT1L – pierwsze na świecie stowarzyszenie poświęcone tej chorobie.

  2. 2023

    Oficjalne uznanie choroby i nadanie kodu Orphanet 647799.

  3. 2024

    W USA działa The MYT1L Project Foundation; w St. Louis odbywa się pierwsze spotkanie rodzin i naukowców.

  4. 2025

    Do sieci dołącza Hiszpania – stowarzyszenie ExtraValientes MYT1L.

  5. 2026

    We Francji ukazuje się krajowy protokół diagnostyki i opieki (PNDS). W Polsce powstaje nasza fundacja.

Logo Niezwykle dzielni MYT1L

Nasz znak

Dlaczego słoń?

Słonie to zwierzęta wyjątkowo towarzyskie, pełne empatii i uważne na siebie nawzajem. Uosabiają też siłę – nie tylko fizyczną, ale i wewnętrzną. Trąba słonia przechodzi w nić DNA, przypominając o genetycznym źródle choroby.

Nasz znak pochodzi od francuskiego stowarzyszenia Les Extra-Vaillants MYT1L. Mówi o odwadze, zaangażowaniu i wrażliwości osób z zespołem MYT1L – i ich bliskich. Biało-czerwone barwy znaku są ukłonem w stronę polskiego oddziału.

Nie jesteś sam.

Wiemy, jak przytłaczająca bywa diagnoza choroby rzadkiej – zwłaszcza gdy rzetelnych informacji jest niewiele, a nawet specjaliści nie zawsze ją znają. Nikt nie powinien mierzyć się z nią w pojedynkę.

Wiedza o zespole MYT1L rośnie z roku na rok. Rośnie też współpraca. To właśnie razem – rodziny, lekarze i naukowcy – otwieramy nowe perspektywy.